Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques12
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication7
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...

Autisme / TSASource tier 1

Profils comportementaux uniques spécifiant la détresse mentale dans l'autismeUnique Behavior Profiles That Specify Mental Distress in Autism.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRégulation émotionnelleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...

SchizophrénieSource tier 1

Dysfonctionnement exécutif et désorganisation cognitive dans la schizophrénie : analyses cas-témoins et par grappes d'une cohorte coréenne au Wisconsin Card Sorting Test.Executive dysfunction and cognitive disorganization in schizophrenia: Case-control and cluster analyses of a Korean Wisconsin Card Sorting Test cohort.

Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesPlanificationFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins coréenne a évalué le fonctionnement exécutif de 276 personnes atteintes de schizophrénie et de 361 témoins sains à l'aide du Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Les patients présentaient des déficits exécutifs sévères et étendus, notamment en erreurs totales, catégories complétées et réponses conceptuelles. Une analyse en grappes a id...