Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Fonctions et dimensions cliniques10
Conditions associées et santé globale10
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement9
Type et statut de la publication4
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Profils d'antécédents de conditions de santé rapportés chez des adultes avec un diagnostic documenté ou auto-déclaré d'autisme cherchant des soins de télésanté affirmant l'autisme : une analyse exploratoire de classes latentesReported health-condition history profiles among adults with documented or self-reported autism seeking autism-affirming telehealth care: an exploratory latent class analysis.

Autisme / TSAAnxiétéDépressionSanté digestiveAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a analysé les antécédents de santé physique et mentale de 640 adultes autistes (diagnostic documenté ou autodéclaré) consultant en télésanté. Une analyse de classes latentes a identifié trois profils : une classe avec problèmes de santé mentale et physique (17,7 %), une classe avec prédominance de problèmes de santé mentale (56,3 %)...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...