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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Santé digestive×Hôpital×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques11
Fonctionnement adaptatif2Attention1Cognition globale1Comportements-défis1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Santé digestive3Dépression1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance2Adulte1Besoin de soutien élevé1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital3Accessibilité1Droits et politiques publiques1Environnement physique1Famille1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Instrument d’évaluation2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Résultats à long terme des patients atteints de gastroschisis complexe : une étude de cohorte rétrospective monocentrique.Long-Term Outcomes of Patients with Complex Gastroschisis: a Single-Center Retrospective Cohort Study.

TDAHCognition globaleQualité de vieAttentionSanté digestive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique a évalué les résultats à long terme de 57 enfants atteints de gastroschisis complexe (cGS) traités entre 2008 et 2016, avec un suivi médian de 9,7 ans. La survie était excellente, mais 15,8 % ont été hospitalisés pour une occlusion intestinale non opératoire et 28,1 % ont subi au moins une réintervention abd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...