Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Cognition globaleSource tier 1

Profils neurocognitifs dans la petite enfance en relation avec les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie ou de trouble bipolaire : l'étude danoise sur le haut risque et la résilienceNeurocognitive profiles in early childhood in relation to clinical and functional outcomes in middle childhood in offspring at familial high-risk of schizophrenia or bipolar disorder: The Danish High-Risk and Resilience Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné si des profils neurocognitifs hétérogènes chez des enfants à haut risque familial de schizophrénie (FHR-SZ) ou de trouble bipolaire (FHR-BP) prédisent les devenirs cliniques et fonctionnels au milieu de l'enfance. 274 enfants (170 FHR-SZ, 104 FHR-BP, âge moyen 12,0 ans) ont été évalués sur le plan neurocognitif (i...

Autisme / TSASource tier 1

La liste de contrôle de psychopathologie dans l'autisme - révisée (PAC-R) : développement et validationThe Psychopathology in Autism Checklist-Revised (PAC-R): Development and Validation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTrouble obsessionnel compulsif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le développement et la validation de la version révisée de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC-R), un outil de dépistage des troubles de santé mentale chez les personnes autistes, en particulier celles présentant une déficience intellectuelle associée. La révision a été motivée par une inadéquation entre la structure en sous-échell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...