Langage expressifPragmatique et communication socialeTroubles psychotiquesEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Aucun résumé n'est disponible pour ce preprint déposé sur PsyArXiv (DOI 10.64898/2026.09.17.26363314). Le titre indique une étude portant sur la « perplexité linguistique » mesurée par de grands modèles de langage (LLM) chez des enfants présentant une psychose à début précoce, avec une analyse de caractéristiques linguistiques distinctives et de leur évoluti...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...