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Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Hors périmètreSource tier 1

Les lésions du lobe temporal médian réduisent la précision de la mémoire de travail visuelleMedial temporal lobe lesions reduce visual working memory precision.

Mémoire de travailÉpilepsieAdulteHôpitalCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le rôle du lobe temporal médian (LTM) dans la mémoire de travail visuelle (MTV) reste débattu. Si les études classiques suggèrent une implication limitée du LTM pour des stimuli simples, des enregistrements intracrâniens récents impliquent le LTM, notamment l'hippocampe, dans la précision de la MTV en réduisant la variabilité représentationnelle....

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...