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24 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA24Trouble du développement intellectuel13TDAH12Condition génétique ou syndromique11Trouble développemental du langage2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale3
Fonctions et dimensions cliniques17
Cognition globale7Langage expressif4Attention3Langage réceptif3Sommeil3Traitement sensoriel3Cognition sociale2Comportements-défis2Motricité globale2Régulation émotionnelle2Audition1Interactions sociales1Mémoire1Qualité de vie1Régulation comportementale1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale11
Épilepsie24Anxiété4Dépression2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble des conduites alimentaires2Insomnie2Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble bipolaire1
Population et étape de vie8
Enfance16Adolescence9Petite enfance5Plusieurs étapes de vie5Adulte4Période prénatale et périnatale2Femmes et filles1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital8Famille4Soins ambulatoires2Culture1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique11Instrument d’évaluation8Intervention pharmacologique5Intervention comportementale2Repérage et dépistage2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs14Étude de cas ou série de cas8Étude transversale5Cohorte longitudinale4Revue systématique4Accès ouvert2Validation d’instrument2Étude interventionnelle non randomisée1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées14Généralisation limitée8Petit échantillon8Absence de groupe contrôle2Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 124
Résumé
Avec résumé24
Preuve
Modéré8Élevé5Faible5Preprint3Revue3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...