Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Épilepsie×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Fonctions et dimensions cliniques10
Cognition globale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie3
Adolescence1Enfance1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Durée de suivi courte2Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil génotypique et phénotypique de 50 cas de troubles neurologiques liés aux complexes de remodelage de la chromatineGenotypic and Phenotypic Profile of 50 Cases With Chromatin Remodeling Complexes-Related Neurological Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...