Corpus complet

Articles

10 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Adulte×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3Trouble du développement intellectuel2Autre TND spécifié1TDAH1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Groupe témoin4Population générale2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale4Attention3Motricité globale3Coordination2Langage expressif2Mémoire2Mémoire de travail2Vitesse de traitement2Audition1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie10
Population et étape de vie4
Adulte10Enfance5Adolescence3Plusieurs étapes de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital5Famille4École2
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation2Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication8
Étude transversale5Publié avec évaluation par les pairs5Étude de cas ou série de cas4Résumé uniquement4Accès ouvert3Cohorte longitudinale1Étude qualitative1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon10Généralisation limitée7Absence de groupe contrôle2Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 110
Résumé
Avec résumé10
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Instrument d’évaluationSource tier 1

Determination des changements neuropsychologiques significatifs suite a une chirurgie de l'epilepsie chez des patients sinophones a Taiwan.Determining meaningful neuropsychological changes following epilepsy surgery for Chinese-speaking patients in Taiwan.

Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dix ans plus tard : étude de cohorte rétrospective longitudinale de l'évolution clinique de l'épilepsie débutant dans l'enfance dans un centre tertiaire multiethnique.A decade later: a longitudinal retrospective cohort study of the clinical course of childhood-onset epilepsy in a multi-ethnic tertiary centre.

Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

ÉpilepsieSource tier 1

Réorganisation distincte des réseaux thêta-gamma différencie la sclérose hippocampique et l'épilepsie temporale mésiale sans lésion à l'IRMDistinct Theta-gamma network reorganization differentiates hippocampal sclerosis and MRI-negative mesial temporal lobe epilepsy.

Groupe témoinMémoire de travailAttentionVitesse de traitementÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude électrophysiologique compare les altérations des réseaux cérébraux lors d'une tâche de mémoire de travail visuelle (MTV) chez 30 patients atteints d'épilepsie temporale mésiale (ETM), dont 12 avec sclérose hippocampique (SH) et 18 sans lésion à l'IRM, par rapport à 30 témoins sains. Les résultats montrent des déficits de MTV chez les patients, av...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

MémoireSource tier 1

Les ondulations hippocampiques humaines priorisent l'apprentissage basé sur un modèleHuman hippocampal ripples prioritize model-based learning.

Groupe témoinMémoireÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences cognitives, menée auprès de 34 patients épileptiques avec enregistrements intracrâniens (iEEG), examine comment le cerveau soutient l'apprentissage basé sur un modèle, c'est-à-dire la capacité à inférer la valeur d'options jamais échantillonnées à partir de la structure de la tâche. Les résultats montrent que les ondulations hipp...