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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Épilepsie×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale2Attention1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Apnée du sommeil1
Population et étape de vie4
Enfance2Petite enfance2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Élevé1Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...