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42 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

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Épilepsie×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique25Autisme / TSA17Trouble du développement intellectuel11TDAH6Autre TND spécifié2Trouble développemental du langage2Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale9Groupe témoin3Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques29
Cognition globale20Attention7Langage expressif7Langage réceptif6Motricité globale5Mémoire de travail4Vitesse de traitement4Fonctions exécutives3Mémoire3Régulation comportementale3Sommeil3Cognition sociale2Comportements-défis2Coordination2Fonctionnement adaptatif2Graphomotricité2Interactions sociales2Raisonnement2Régulation émotionnelle2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Qualité de vie1Tonus1Traitement sensoriel1Vision1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie42Anxiété4Dépression3Apnée du sommeil1Déficience auditive1Déficience visuelle1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1
Population et étape de vie12
Enfance26Adolescence14Adulte9Plusieurs étapes de vie6Petite enfance4Femmes et filles2Nourrisson2Besoin de soutien élevé1Diagnostic tardif1Jeune adulte1Ménopause et transition ménopausique1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital17Famille5École2Soins ambulatoires1Environnement numérique1Inégalités ethnoculturelles1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique23Instrument d’évaluation17Intervention pharmacologique10Évaluation fonctionnelle3Nutrition ou supplémentation3Repérage et dépistage3Diagnostic différentiel2Dispositif médical2Antidépresseur1Coordination du parcours1Intervention comportementale1Intervention précoce1Psychoéducation1
Type et statut de la publication11
Publié avec évaluation par les pairs23Étude transversale15Étude de cas ou série de cas12Résumé uniquement10Accès ouvert9Cohorte longitudinale5Revue systématique5Texte intégral disponible4Prépublication3Étude interventionnelle non randomisée2Étude qualitative1
Limites méthodologiques repérées9
Généralisation limitée42Petit échantillon29Absence de groupe contrôle10Facteurs de confusion possibles3Limites non déterminées3Mesures auto-rapportées2Attrition importante1Biais de sélection possible1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 139Source tier 23
Résumé
Avec résumé42
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

MémoireSource tier 1

Les ondulations hippocampiques humaines priorisent l'apprentissage basé sur un modèleHuman hippocampal ripples prioritize model-based learning.

Groupe témoinMémoireÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en neurosciences cognitives, menée auprès de 34 patients épileptiques avec enregistrements intracrâniens (iEEG), examine comment le cerveau soutient l'apprentissage basé sur un modèle, c'est-à-dire la capacité à inférer la valeur d'options jamais échantillonnées à partir de la structure de la tâche. Les résultats montrent que les ondulations hipp...