Perturbation pathologique de la navette de CELF2 provoque une hyperactivité neuronale, des déficits d'apprentissage et des crisesPathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.
Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...