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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Attention×Épilepsie×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques7
Attention2Cognition globale1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Insomnie1
Population et étape de vie3
Enfance2Nourrisson1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique2Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

ÉpilepsieSource tier 1

Réponses électrophysiologiques, neurocognitives et biomarqueur GFAP à la corticothérapie chez les enfants avec ESES/CSWSElectrophysiological, neurocognitive, and GFAP biomarker responses to corticosteroid therapy in children with ESES/CSWS.

AttentionFonctions exécutivesLangage réceptifÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...