Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...
Population généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la hiérarchie fonctionnelle du thalamus dans l'épilepsie généralisée idiopathique (EGI) à l'aide de l'IRM fonctionnelle de repos. Les données de 144 patients avec EGI et 222 témoins sains ont été analysées par cartographie des gradients connectomiques appliquée aux connectivités fonctionnelles thalamo-cérébrales et thalamo-cérébelleuses,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective multicentrique a évalué si la perturbation des hubs cérébraux normatifs, mesurée par IRM de diffusion et IRM fonctionnelle au repos, pouvait prédire la récidive épileptique à long terme après chirurgie de l'épilepsie du lobe temporal (ELT). Chez 175 patients suivis en moyenne 5,4 ans, un modèle d'apprentissage automatique multimodal c...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
Groupe témoinMémoire de travailAttentionVitesse de traitementÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude électrophysiologique compare les altérations des réseaux cérébraux lors d'une tâche de mémoire de travail visuelle (MTV) chez 30 patients atteints d'épilepsie temporale mésiale (ETM), dont 12 avec sclérose hippocampique (SH) et 18 sans lésion à l'IRM, par rapport à 30 témoins sains. Les résultats montrent des déficits de MTV chez les patients, av...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...