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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Épilepsie×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale2Motricité globale2Coordination1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie4
Adolescence2Enfance2Adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Soins ambulatoires1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Antidépresseur1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...