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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Intervention pharmacologique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale2Comportements-défis1Motricité globale1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie4Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1
Population et étape de vie6
Adolescence2Enfance2Adulte1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention pharmacologique4Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Psychothérapie1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré2Faible1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

TDAHSource tier 1

Traitement des comorbidités non psychiatriques chez les patients présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une revue narrativeTreatment of Non-Psychiatric Comorbidities in Patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Narrative Review

TDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteÉpilepsiePoids et santé métaboliqueSanté cardiorespiratoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative décrit les comorbidités non psychiatriques fréquentes chez les patients atteints de TDAH, incluant épilepsie, tics, maladies cardiovasculaires, troubles métaboliques, insuffisance rénale, affections respiratoires et troubles musculosquelettiques. Elle discute des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, en mettant l'accent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...