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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Plusieurs étapes de vie×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques12
Cognition globale2Sommeil2Attention1Cognition sociale1Comportements-défis1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie3Anxiété1Dépression1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte2Enfance2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille3Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement7
Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon2Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...