Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...