Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques5
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Hors périmètreSource tier 1

Étude d'association pangénomique des affects positifs et négatifs révèle une architecture génétique partagée et une relation causale potentielle avec la cognitionGenome-wide association study of positive and negative affect reveals shared genetic architecture and a potential causal relationship with cognition.

Mémoire de travailVitesse de traitementMémoireFonctions exécutivesCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....