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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Dépression×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques4
Mémoire1Mémoire de travail1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1
Conditions associées et santé globale2
Anxiété2Dépression2
Population et étape de vie3
Adolescence1Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude cas-témoins1Étude transversale1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Attrition importante1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...