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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurodéveloppement×Déficience visuelle×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Vision1
Conditions associées et santé globale2
Déficience visuelle2Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance2Besoin de soutien élevé1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Diagnostic différentiel1Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Éditorial ou opinion1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...