Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Fonctions et dimensions cliniques5
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement2
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Hors périmètreSource tier 1

Évaluation comportementale et émotionnelle d'adolescents malaisiens atteints de déficience congénitale de la vision des couleurs et son association avec les facteurs socioéconomiques.Behavioural and emotional assessment of Malaysian adolescent boys with congenital colour vision deficiency and its association with socioeconomic factors.

AttentionRégulation émotionnelleComportements-défisDéficience visuelleAnxiété
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les problèmes comportementaux et émotionnels chez des adolescents (13-16 ans) présentant un déficit congénital de la vision des couleurs (CCVD) versus une vision normale, à l'aide du CBCL. Les résultats montrent des scores significativement plus élevés pour les problèmes d'attention, d'anxiété, de retrait, de pensée, de comportement délin...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...