Autisme / TSASource tier 1

Risque de maladies oculaires pédiatriques chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux et comportementaux aux États-UnisRisk of Pediatric Eye Disease in Children with Neurodevelopmental and Behavioral Disorders in the United States.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective, menée à partir d'un réseau national de dossiers de santé électroniques, a évalué l'association entre troubles neurodéveloppementaux (TND) et comportementaux et le risque d'amblyopie, de myopie, de strabisme et de chirurgie du strabisme chez les enfants de ≤18 ans. Après appariement par score de propension (1 156 503 pair...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Revue narrative sur la déficience visuelle d'origine cérébrale chez l'enfant : étiologie, manifestations oculaires et perspectives parentalesA Narrative Review on Cerebral Visual Impairment in Children: Aetiology, Ocular Manifestations, and Parental Perspectives

Autre TND spécifiéParents et aidantsTraitement sensorielVisionDéficience visuelle
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...