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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Vision×Déficience visuelle×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques3
Vision2Cognition globale1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Déficience visuelle2Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance2Petite enfance2Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Intervention précoce1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication3
Éditorial ou opinion1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autre TND spécifiéSource tier 1

Revue narrative sur la déficience visuelle d'origine cérébrale chez l'enfant : étiologie, manifestations oculaires et perspectives parentalesA Narrative Review on Cerebral Visual Impairment in Children: Aetiology, Ocular Manifestations, and Parental Perspectives

Autre TND spécifiéParents et aidantsTraitement sensorielVisionDéficience visuelle
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...