Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctions exécutivesAnxiétéDépression
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...