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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Motricité globale×Anxiété×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques11
Motricité globale3Cognition globale2Interactions sociales2Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Anxiété3
Population et étape de vie3
Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Prévention1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Résumé uniquement2Accès ouvert1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Un régime enrichi en tryptophane améliore le comportement social dans un modèle murin de sclérose tubéreuse de BournevilleTryptophan-enriched diet improves social behavior in a mouse model of tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...