Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques26
Conditions associées et santé globale6
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication6
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TDAHSource tier 1

L'impact du trouble déficit de l'attention avec hyperactivité sur les mesures cliniques et l'évolution après une commotion cérébrale chez les adolescents sportifs.The Impact of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder on Clinical Measures and Outcomes Following Concussion in Adolescent Athletes.

TDAHAttentionMémoireVitesse de traitementSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de registre compare les résultats des tests post-commotionnels d'adolescents athlètes (10-18 ans) avec et sans TDAH. Sur 1518 participants, les 155 adolescents avec TDAH présentaient des scores plus élevés d'anxiété (GAD-7) et de dépression (PHQ-8) à la visite initiale que ceux sans TDAH, mais ces différences disparaissaient à 3 mois. Aucune diff...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'inhibition précoce postnatale du transporteur de la dopamine (DAT) sur le comportement social et cognitif dans un modèle murin d'autismeEffects of early postnatal dopamine transporter (DAT) inhibition on social and cognitive behavior in a rat model of autism.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesMémoireAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'effet de l'inhibition précoce du transporteur de la dopamine (DAT) par le CE-123 sur le comportement social et cognitif dans un modèle murin d'autisme induit par le valproate de sodium (NaVP). Les rats mâles prénatalement exposés au NaVP ont montré des déficits de discrimination sociale, de mémoire déclarative, spatiale et aversive, u...

AttentionSource tier 1

Dysfonctionnement neurocognitif et affectif dans la malformation de Chiari de type INeurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...