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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Fonctions exécutives×Anxiété×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3TDAH2Autisme / TSA1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques14
Fonctions exécutives3Cognition globale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Fatigue1Fonctionnement adaptatif1Graphomotricité1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Orthographe et expression écrite1Qualité de vie1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété3Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie3
Adolescence1Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
École1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Psychothérapie1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Étude transversale2Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Qualité de vie, santé mentale et fonctions exécutives chez les personnes atteintes du syndrome de naevus basocellulaireQuality of Life, Mental Health and Executive Function in Individuals with Basal Cell Naevus Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...