Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Autisme / TSASource tier 1

Sur le spectre : l'autisme à haut niveau de fonctionnement et sa pertinence contemporaineOn the Spectrum: High-Functioning Autism and Its Contemporary Relevance.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La publication du DSM-5 en 2013 a entraîné une augmentation de la prévalence de l'autisme aux États-Unis, passant à plus de 2 % de la population. L'autisme est désormais diagnostiqué comme un trouble du spectre de l'autisme (TSA), regroupant anciennement quatre diagnostics distincts, dont le trouble d'Asperger (autisme à fonctionnement élevé), sou...