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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Troubles des apprentissages×Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble du développement intellectuel3Troubles des apprentissages3Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Attention1Cognition globale1Communication non verbale1Douleur1Fonctions exécutives1Inhibition1Interactions sociales1Langage expressif1Mémoire1Mémoire de travail1Orthographe et expression écrite1Planification1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Apnée du sommeil1
Population et étape de vie3
Enfance3Adulte2Adolescence1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital2École1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Intervention pharmacologique1Psychoéducation1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas6Résumé uniquement5Étude qualitative1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon5Absence de groupe contrôle4Limites non déterminées4Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Enseignement de la composition de phrases avec supports langagiers pour un élève de cinquième année présentant un trouble d'apprentissage : une étude pilote.Sentence Composition Instruction With Language Supports for a Fifth Grader With a Learning Disability: A Pilot Study.

Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perturbation pathologique de la navette de CELF2 provoque une hyperactivité neuronale, des déficits d'apprentissage et des crisesPathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...