Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement d'un programme d'éducation à la ménopause pour les femmes présentant une déficience intellectuelleDevelopment of a menopause education programme for women with a learning disability.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdulteMénopause et transition ménopausiqueFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer, mettre en œuvre et évaluer un programme d'éducation à la ménopause destiné aux femmes présentant une déficience intellectuelle (DI) en milieu communautaire. Une revue rapide et une consultation des patients et du public ont guidé la conception initiale. Le programme, co-conçu, a été délivré à six groupes de femmes avec DI (43...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Revisiter le trouble d'apprentissage non verbal (NVLD) : critères classiques, écart verbal-non verbal et vulnérabilités non verbales multidomaines.Revisiting nonverbal learning disability (NVLD): Classical criteria, verbal-nonverbal discrepancy, and multidomain nonverbal vulnerabilities.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...

Étude transversaleSource tier 1

Radiothérapie par protons pour les tumeurs germinales intracrâniennes chez les patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes : expérience d'un centre unique.Proton Beam Therapy for Intracranial Germ Cell Tumors in Pediatric, Adolescent, and Young Adult Patients: A Single-Center Experience.

Population généraleCognition globaleEnfanceAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique rapporte les résultats à long terme de la protonthérapie (PBT) chez 36 patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes (<30 ans) atteints de tumeurs germinales intracrâniennes (ICGCT). Les taux de survie globale à 5 ans étaient de 91 % pour les germinomes purs (PG) et de 88 % pour les tumeurs germinales non germin...