Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Devenirs neurodéveloppementaux parmi les sous-types de craniosynostose non syndromiqueNeurodevelopmental Outcomes Among Nonsyndromic Craniosynostosis Subtypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesTrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective compare les devenirs neurodéveloppementaux de 3 517 enfants atteints de craniosynostose sagittale (SCS), 1 776 de craniosynostose métopique (MCS) et 379 de craniosynostose coronale (CCS) à des témoins appariés. Tous les sous-types présentaient des taux significativement plus élevés de déficience intellectuelle et de retar...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux dans la craniosténoseIncidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...