Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques6
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Type et statut de la publication4
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Instrument d’évaluationSource tier 1

Cartographie sans tâches : IRMf au repos pour la localisation motrice et langagière en neuro-oncologieMapping without tasks: resting-state fMRI for motor and language localization in neuro-oncology.

Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...