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01 juil. 2026TDAHSource tier 1

CMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

07 mai 2026TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

06 mai 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

01 mai 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Investigation des performances de déglutition et de l'impact familial chez les enfants présentant un retard de langageInvestigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...