Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...
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Cette étude cartographie des régions du cortex préfrontal chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en intégrant transcriptomique spatiale et en noyau unique dans une cohorte stratifiée sur le plan cognitif. Les auteurs montrent que le trouble cognitif dans la SLA est associé à des profils distincts de dysfonction neuronale et de dé...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
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Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...
Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
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Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...
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Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Cette étude explore les mécanismes de l'angiogenèse spécifique aux régions dans le système nerveux central (SNC), en se concentrant sur le rôle des cellules gliales. Les auteurs montrent que les astrocytes et les oligodendrocytes exercent des programmes pro-angiogéniques distincts : les astrocytes de la substance grise, enrichis en HIF1α, favorisent la vascu...
Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
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Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
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Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.
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Cette étude expérimentale chez le poisson zèbre examine les effets neurotoxiques et visuels multigénérationnels et transgénérationnels de l'ochratoxine A (OTA), une mycotoxine ubiquitaire. Des poissons parents ont été exposés à l'OTA (0, 10 et 100 ng/L) pendant 3 mois, puis les larves non exposées des générations F1 et F2 ont été analysées. Les résultats mon...
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Cette revue systématique prédéfinie examine les mécanismes neurobiologiques sous-tendant les interventions assistées par l'animal (IAA). À partir de 34 études empiriques (7 en neuroimagerie, 27 en biomarqueurs), les résultats montrent que les IAA augmentent la connectivité fonctionnelle dans les circuits de régulation émotionnelle (cortex préfrontal-amygdale...
Cognition globalePériode prénatale et périnataleEnvironnement physiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude examine les mécanismes de neurotoxicité du GenX (acide dimère d'oxyde d'hexafluoropropylène, HFPO-DA), un substitut du PFOA, sur le développement cortical à l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches embryonnaires humaines. Les résultats montrent qu'une exposition précoce au GenX réduit la taille des organoïdes, diminue la prolifér...
Trouble de la fluence / bégaiementMotricité globaleMémoire de travailAttentionAdulte
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Cette étude examine si les difficultés de coordination temporelle dans le bégaiement sont spécifiques à la parole ou généralisées à d'autres actions. Vingt personnes qui bégaient (PWS) et vingt locuteurs fluides (TFS) ont réalisé une tâche de mémoire de travail visuomotrice sous magnétoencéphalographie (MEG). Les résultats montrent une modulation affaiblie d...
MémoireCognition socialeInteractions socialesJeune adulteNutrition ou supplémentation
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Cette étude expérimentale chez la souris mâle C57BL/6J examine les effets neurocomportementaux d'une exposition orale juvénile au F-53B (6:2Cl-PFESA), un substitut du PFOS, à des doses de 0,1 ou 1 mg/kg/jour pendant quatre semaines. Les résultats montrent une altération sélective de la mémoire de reconnaissance et de la préférence sociale, sans modification...
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Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Le cerveau des mammifères exprime de nombreux gènes extra-longs essentiels au développement et au fonctionnement neuronal, dont la dérégulation est associée à des troubles neurologiques comme les troubles du spectre autistique et la sclérose latérale amyotrophique. Cette étude montre que la protéine de liaison à l'ARN SFPQ forme des condensats biomoléculaire...
Population généraleDépressionAdulteFemmes et fillesÉtude transversale
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Cette étude d'association pangénomique (GWAS) a analysé 17 511 femmes présentant des symptômes prémenstruels et 54 786 femmes témoins d'origine européenne, issues de deux cohortes nordiques (LifeGene et MoBa). Les symptômes ont été évalués par questionnaires ou via des diagnostics cliniques de troubles prémenstruels dans les registres de santé. Une méta-anal...
Cognition globaleInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiétéPériode prénatale et périnatale
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Cette étude explore les rôles distincts de NCoR1 et SMRT, deux corépresseurs transcriptionnels homologues, dans le cerveau en développement. Des souris knockout neuronales spécifiques pour NCoR1 ou SMRT ont été générées. Les deux délétions entraînent hypoactivité, déficits sociaux et anxiété légère, mais seuls les souris NCoR1-/- montrent une amélioration de...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...