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Autisme / TSASource tier 1

Preuves génétiques et pharmacologiques reliant la signalisation CB1R à un dysfonctionnement GABAergique hippocampique dans un modèle murin de TSAGenetic and pharmacological evidence linking CB1R signaling to hippocampal GABAergic dysfunction in ASD mouse model.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireComportements-défisIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...

Autisme / TSASource tier 1

Classification transcriptomique chez des souris porteuses de mutations de risque de TSATranscriptome-based classification in mice with ASD-risk mutations.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueAntidépresseurRégulateur de l’humeurÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi un atlas transcriptomique équilibré selon le sexe à partir de 1008 profils d'ARN séquencés dans le cortex préfrontal de 17 lignées de souris porteuses de mutations de risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse a identifié deux états transcriptomiques opposés, différant par le biais de sexe, la spécificité régionale, la st...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Exploiter des systèmes non mammifères à grande échelle pour l'étude fonctionnelle des gènes de risque de l'autismeLeveraging Scalable Non-Mammalian Systems for Large-Scale Studies of Autism Risk Gene Function.

Autisme / TSATraitement sensorielSommeilInteractions socialesIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Autisme / TSASource tier 1

La mauvaise compartimentation du TMAO dérivé du microbiote est un facteur réversible dans le trouble du spectre de l'autismeMiscompartmentalization of microbiota-derived TMAO is a reversible driver in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition précoce aux microplastiques de polypropylène et au DEHP induit des altérations neurodéveloppementales liées au TSA impliquant une déficience de l'autophagie régulée par mTOREarly-life exposure to polypropylene microplastics and DEHP induces ASD-relevant neurodevelopmental alterations involving mTOR-regulated autophagy impairment.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesAnxiétéJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie génique pour le trouble du spectre autistique : avancées précliniques, obstacles translationnels et dimensions éthiques - une revue de portéeGene Therapy for Autism Spectrum Disorder: Preclinical Advances, Translational Barriers, and Ethical Dimensions - A Scoping Review.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFamilleIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée (PRISMA-ScR) examine les avancées précliniques et les défis translationnels de la thérapie génique pour le trouble du spectre autistique (TSA), en particulier dans les formes monogéniques ou syndromiques. Vingt et une études précliniques montrent des corrections moléculaires et des améliorations synaptiques, électrophysiologiques et com...

Autisme / TSASource tier 1

Identification d'EIF4A1 comme indicateur moléculaire candidat du trouble du spectre autistique à l'aide de méthodes bioinformatiques et biologiques intégratives.Identification of EIF4A1 as a candidate molecular indicator of autism spectrum disorder using integrative bioinformatic and biological methods.

Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation immunitaire maternelle médiée par NKG2D façonne le développement neural fœtalMaternal NKG2D-mediated immune activation shapes fetal neural development.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...

Autisme / TSASource tier 1

Interaction gène-environnement entre l'exposition périnatale à l'ocytocine et la mutation Pten façonne la reprogrammation épigénétique de la signalisation de l'ocytocine et du comportement chez la souris.Gene-environment interaction between perinatal oxytocin exposure and Pten mutation shapes epigenetic reprogramming of oxytocin signaling and behavior in mice.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

Autisme / TSASource tier 1

Le resvératrol liposomal pégylé induit une modulation redox région-spécifique sans récupération comportementale ou neurotrophique dans un modèle VPA d'autismePEGylated Liposomal Resveratrol Induces Region-Specific Redox Modulation Without Behavioral or Neurotrophin Recovery in a VPA Model of Autism.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué l'effet d'une formulation liposomale pégylée de resvératrol (LipRSV) sur le stress oxydatif et les comportements dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les LipRSV ont été administrés de J6 à J27 post-natal. Les tests comportementaux (jalons développementaux, discrimination olfactive, géotaxie néga...

Autisme / TSASource tier 1

L'acide abscissique améliore la neuroplasticité hippocampique et corrige les déficits d'apprentissage et de mémoire dans un modèle de rat autiste induit par le valproateAbscisic Acid Enhances Hippocampal Neuroplasticity and Rescues Learning and Memory Deficits in a Valproate-Induced Rat Model of Autism.

Autisme / TSAMémoireIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné les effets protecteurs potentiels de l'acide abscissique (ABA), une phytohormone naturelle aux propriétés neuromodulatrices émergentes, sur les altérations cognitives et neurologiques dans un modèle de rat autiste induit par le valproate (VPA). L'ABA a été injecté dans la région CA1 de l'hippocampe (0,5, 1, 1,5 μg/rat) chez...

Autisme / TSASource tier 1

Mutations génétiques et dysfonctions synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés aux humainsGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

Autisme / TSATDAHInteractions socialesCognition socialeSchizophrénie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

Autisme / TSASource tier 1

La chimiokine CCL3 interfère avec la maturation des oligodendrocytes dans le cerveauC-C motif chemokine 3 interferes with oligodendrocyte maturation in the brain.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine le rôle de la chimiokine CCL3 dans les anomalies de myélinisation associées aux troubles du spectre autistique (TSA). Les auteurs montrent que CCL3, produite par la microglie, favorise la migration des précurseurs d'oligodendrocytes (OPC) mais inhibe leur différenciation en oligodendrocytes matures, à la fois dans des cultures...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation des PPAR-α dans un modèle d'autisme module la récompense sociale et la signalisation endocannabinoïde de manière sélective chez les rats mâles.PPAR-α activation in a model of autism modulates social reward and endocannabinoid signaling selectively in male rats.

Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...