Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

OlfactionSource tier 1

Détection de signaux de troubles de l'odorat et du goût associés aux Z-drugs : une analyse de disproportionnalité de la base de données FAERSDetection of Signals for Smell and Taste Disorders Associated with Z-drugs: A Disproportionality Analysis of the FAERS Database.

OlfactionAdulteJeune adulteFemmes et fillesHommes et garçons
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé la base de données FAERS de la FDA pour détecter des signaux de disproportionnalité concernant les troubles de l'odorat et du goût associés aux Z-drugs (hypnotiques apparentés aux benzodiazépines). Parmi 32 853 rapports impliquant des Z-drugs, 3 480 concernaient des événements indésirables liés à l'odorat ou au goût. L'eszopiclone repré...

TDAHSource tier 1

Trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et mortalité prématurée : une revue narrative de la littérature.Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and premature mortality: A narrative review of the literature.

TDAHAnxiétéDépressionAdulteFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les associations entre le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et la mortalité prématurée. Les auteurs ont identifié neuf études portant sur des échantillons populationnels rapportant des risques de mortalité toutes causes confondues, avec des hazard ratios ou odds ratios variant de 1,07 à 4,44. Les estimatio...