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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Intervention précoce×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques17
Fonctionnement adaptatif2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Cognition sociale1Comportements-défis1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Interactions sociales1Langage expressif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale6
Anxiété1Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adolescence2Enfance2Adulte1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Éducation spécialisée1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention précoce3Dispositif médical2Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement3Étude transversale2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...