Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...
Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 95 adolescents atteints de troubles affectifs majeurs (48 avec trouble bipolaire, 47 avec trouble dépressif majeur) et 45 témoins sains afin d'examiner les liens entre les sous-types de traumatismes infantiles, la fonction cognitive et deux marqueurs biologiques : la protéine anti-âge Klotho et la matrix metalloproteinase-9...
Communication non verbaleInteractions socialesPragmatique et communication socialeParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de type « clinical focus » présente le cadre SoCIAL (Social Communication Implementable and Applicable Lens), une approche contextuelle et globale de l'évaluation et de l'intervention en communication sociale chez les personnes ayant subi une lésion cérébrale. Le cadre s'appuie sur la Classification internationale du fonctionnement, du handicap e...
Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...
Cognition globaleLangage expressifCommunication non verbaleAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion trimodale fondé sur l'attention pour la détection de la maladie d'Alzheimer et l'évaluation de sa sévérité à partir de la tâche de description de l'image « Cookie Theft ». Le modèle intègre des représentations textuelles, audio et visuelles via un mécanisme d'attention croisée bidirectionnelle produisant un plongement m...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative résume les recherches émergentes sur le TDAH dans les troubles alimentaires (TA) et discute des implications pour une pratique clinique neuro-affirmative. Le TDAH est surreprésenté dans les populations avec TA et est associé à une complexité clinique accrue, notamment des taux plus élevés d'hyperphagie boulimique, de détresse psychologi...
Parents et aidantsEnfanceAdolescencePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné si les caractéristiques des parents sont liées à leur position dans le parcours de recherche d'aide en santé mentale pour les jeunes. Cent quatre-vingt-six parents (25,8 % Noirs ou Afro-Américains, 25,3 % Hispaniques ou Latinos, 15,6 % Asiatiques) ont rempli des questionnaires en ligne auto-rapportés évaluant les caractéris...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'association entre l'âge à l'implantation cochléaire et les fonctions exécutives, en particulier la flexibilité cognitive (FC) et la planification/résolution de problèmes (PRP), chez 61 enfants implantés cochléaires âgés de 8 à 10 ans. Les enfants ont été répartis en deux groupes : implantation pendant la première année de vie (n = 30)...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les liens entre l'usage problématique des réseaux sociaux (PSMU) et plusieurs facteurs psychologiques — symptômes de TDAH, anxiété sociale et estime de soi — chez 179 étudiants universitaires âgés de 18 à 25 ans dans un contexte non occidental. Les participants ont rempli un formulaire sociodémographique et clinique, l'éche...
Repérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueRevue systématiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment les scores de risque polygénique (PRS), qui quantifient la part du risque de maladie attribuable aux variants communs additifs, peuvent être utilisés non seulement comme critère de prédiction mais aussi comme variable de conception d'étude en génétique humaine. Quatre stratégies sont présentées : l'échantillonnage des extrêmes de P...
TDAHAddictionsAdulteRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens phénotypiques et génétiques entre le TDAH et les troubles liés à l'usage de substances (TUS) dans la cohorte Yale-Penn, composée d'environ 14 000 individus recrutés pour des TUS et/ou comme témoins. Les participants répondant aux critères DSM-IV du TDAH présentaient des risques accrus pour tous les TUS DSM-5 analysés, une polyco...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la répétition de phrases chez 56 adultes, dont la moitié avec un diagnostic de dyslexie développementale (DD), selon un plan mixte avec un facteur inter-sujets (groupe) et trois facteurs intra-sujets (mode de présentation, niveau de bruit, contenu sémantique). L'hypothèse était que des cibles chantées, présentées plus lentement, pourraien...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a examiné les mesures de résultats utilisées dans les tâches expérimentales, de vie réelle, de réalité virtuelle (RV) et de réalité augmentée (RA) pour évaluer la mémoire, l'attention et les fonctions exécutives chez les survivants de lésions cérébrales acquises (LCA). Les études publiées entre 2010 et 2026 ont été extraites de PubMe...
Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine comment l'intelligence artificielle (IA) et les technologies numériques et neurotechnologiques émergentes peuvent contribuer aux soins en santé mentale, en médecine psychosomatique et en psychothérapie. Les auteurs soulignent que la valeur clinique de ces outils ne peut être jugée sur la seule performance technique, car ces doma...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...
Parents et aidantsFonctions exécutivesInhibitionAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à méthodes mixtes a examiné si le stress parental médiatisait la relation entre les symptômes de stress post-traumatique maternel et le devenir psychologique et cognitif de l'enfant chez 200 dyades mère-enfant réfugiées syriennes vivant à Mardin, en Türkiye, avec des enfants âgés de 6 à 11 ans. Les mères ont rempli des mesures de stress post-trau...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...