Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et maladie mentale périnatale : une étude basée sur la populationAttention-deficit hyperactivity disorder and perinatal mental illness: a population-based study.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle basée sur la population (Ontario, Canada, 2013-2024) a comparé le risque de maladie mentale périnatale chez les personnes enceintes avec et sans antécédents de TDAH. Parmi les 22 995 grossesses avec TDAH, 50,2 % ont reçu un diagnostic de maladie mentale périnatale, contre 24,0 % parmi les 1 028 038 grossesses sans TDAH...