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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Motricité globale×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Motricité globale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Coordination1Équilibre et posture1Fonctions exécutives1Motricité fine1
Population et étape de vie2
Adulte1Enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille2Hôpital1Précarité socio-économique1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication3
Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Technologie d’assistanceSource tier 1

Résultats fonctionnels et obstacles des dispositifs d'assistance pour les enfants atteints de paralysie cérébrale : une étude transversale dans les contextes de réadaptation au RwandaFunctional outcomes and barriers of assistive devices for children with cerebral palsy: a cross-sectional study in Rwandan rehabilitation contexts.

Parents et aidantsAttentionAutonomie dans la vie quotidienneMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans deux centres de réadaptation au Rwanda (hôpital orthopédique Gatagara et centre de réadaptation Gahini) a évalué l'utilisation, les bénéfices perçus et les défis liés aux dispositifs d'assistance chez 50 enfants atteints de paralysie cérébrale (PC), via un questionnaire sociodémographique et l'évaluation rapide de la techn...