Fiabilité source
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TDAHSource tier 1

Ce que les FAQ des prestataires manquent : évaluer les besoins d'information non satisfaits sur le TDAH en comparant les publications de communautés en ligne à l'aide d'une analyse sémantique assistée par grand modèle de langage dans une étude à méthodes mixtesWhat Provider Frequently Asked Questions Miss: Evaluating Unmet Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Information Needs Through Comparison of Online Community Posts Using Large Language Model-Assisted Semantic Analysis in a Mixed Methods Study.

TDAHParents et aidantsPopulation généralePlusieurs étapes de vieCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude à méthodes mixtes a comparé les questions sur le TDAH publiées dans une communauté en ligne coréenne aux FAQ générées par des prestataires de soins, afin d'évaluer la couverture informationnelle et d'identifier les besoins non satisfaits. Une analyse de similarité par plongements de phrases (sentence embeddings) a montré que le modèle paraphrase-...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...