Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Cognition globaleSchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les preuves impliquant le gène CNNM2 dans la physiopathologie de la schizophrénie. CNNM2, situé dans la région de risque 10q24.32-33, code pour un transporteur de magnésium (Mg2+). Des analyses fonctionnelles montrent qu'une expression réduite de CNNM2 est associée à la schizophrénie. Des études de génétique d'imagerie révèlent des alt...
Autisme / TSASchizophrénieRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une analyse de la nanostructure des épines dendritiques appliquée à des modèles murins de troubles neuropsychiatriques. Elle identifie deux groupes de phénotypes d'épines associés à la schizophrénie et aux troubles du spectre autistique (TSA). Les modèles de schizophrénie présentent une augmentation des épines de petit volume, tandis que l...
Population généraleGroupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les scores polygéniques (PGS) pour des diagnostics psychiatriques, la cognition et le niveau d'éducation chez 414 jeunes, dont 69 cas de psychose non affective à début précoce, 62 cas de psychose affective à début précoce, 52 enfants de patients schizophrènes, 94 enfants de patients bipolaires et 117 témoins sains. Les PGS pour la schiz...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le potentiel thérapeutique de la nicotine dans les troubles neurodégénératifs et neuropsychiatriques, notamment la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie, le TDAH, la dépression et le trouble de stress post-traumatique. La nicotine agit principalement via les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine, mo...
Troubles psychotiquesSchizophrénieAdulteIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les premiers essais cliniques de la clozapine, publiés en allemand dans les années 1960-1970, qui ont conduit à sa première autorisation en Autriche et en Suisse en 1972. Ces essais, non indexés dans PubMed, sont peu connus. Treize essais ont été identifiés, dont un seul multicentrique et un seul randomisé en double aveugle avec antipsych...
Autisme / TSATDAHLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine comment la parole et le langage sont altérés dans les troubles psychiatriques de l'enfant et de l'adolescent, notamment le trouble du spectre de l'autisme, la schizophrénie, le TDAH et la dépression. L'accent est mis sur les études en neuroimagerie (EEG, IRM, fNIRS) explorant les bases neurobiologiques de ces altérations. Les ré...
TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...