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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Épilepsie×Cohorte longitudinale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques10
Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie3
Adolescence1Adulte1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Évaluation fonctionnelle1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Absence de groupe contrôle1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...