Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
L'état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est une encéphalopathie épileptique sévère, souvent sous-diagnostiquée, qui peut altérer le développement cognitif des enfants. Le diagnostic repose sur l'inspection visuelle experte des complexes pointe-onde lente dans l'EEG, un processus long et subjectif. Cet article présente un cadre de détec...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...
Groupe témoinMémoire de travailAttentionVitesse de traitementÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude électrophysiologique compare les altérations des réseaux cérébraux lors d'une tâche de mémoire de travail visuelle (MTV) chez 30 patients atteints d'épilepsie temporale mésiale (ETM), dont 12 avec sclérose hippocampique (SH) et 18 sans lésion à l'IRM, par rapport à 30 témoins sains. Les résultats montrent des déficits de MTV chez les patients, av...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la région cérébrale opérée et des variables clinico-chirurgicales sur les performances intellectuelles d'enfants et d'adolescents opérés pour une épilepsie pharmacorésistante. Cinquante et un participants ont été classés par site chirurgical : lobe temporal (TL), lobe frontal (FL), cortex postérieur (PC) et hémisphérotomie (H)...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...
Groupe témoinMémoireÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en neurosciences cognitives, menée auprès de 34 patients épileptiques avec enregistrements intracrâniens (iEEG), examine comment le cerveau soutient l'apprentissage basé sur un modèle, c'est-à-dire la capacité à inférer la valeur d'options jamais échantillonnées à partir de la structure de la tâche. Les résultats montrent que les ondulations hipp...