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17 sept. 2026Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

17 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

15 sept. 2026ÉpilepsieSource tier 1

Perturbation de la hiérarchie fonctionnelle thalamique en IRMf de repos dans l'épilepsie généralisée idiopathiqueDisrupted thalamic functional hierarchy on resting-state fMRI in idiopathic generalized epilepsy.

Population généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globaleAttention

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la hiérarchie fonctionnelle du thalamus dans l'épilepsie généralisée idiopathique (EGI) à l'aide de l'IRM fonctionnelle de repos. Les données de 144 patients avec EGI et 222 témoins sains ont été analysées par cartographie des gradients connectomiques appliquée aux connectivités fonctionnelles thalamo-cérébrales et thalamo-cérébelleuses,...

15 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

08 sept. 2026Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

04 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

03 sept. 2026Autre TND spécifiéSource tier 1

Analyse des sources en magnétoencéphalographie dans le spectre épilepsie-aphasieMagnetoencephalography Source Analysis in Epilepsy-Aphasia Spectrum.

Autre TND spécifiéÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en magnétoencéphalographie (MEG) a localisé et comparé les sources des décharges épileptiformes chez 70 patients atteints du spectre épilepsie-aphasie (EAS), incluant 52 cas d'épilepsie auto-limitée à pointes centrotemporales (SeLECTS), 12 d'épilepsie partielle bénigne atypique (ABPE), 3 de syndrome de Landau-Kleffner (LKS) et 3 d'enc...

17 août 2026ÉpilepsieSource tier 1

Grand modèle EEG pré-entraîné pour la détection de l'état de mal épileptique électrique pendant le sommeilLarge Pre-trained EEG Model for Electrical Status Epilepticus during Sleep Detection.

ÉpilepsieEnfanceInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est une encéphalopathie épileptique sévère, souvent sous-diagnostiquée, qui peut altérer le développement cognitif des enfants. Le diagnostic repose sur l'inspection visuelle experte des complexes pointe-onde lente dans l'EEG, un processus long et subjectif. Cet article présente un cadre de détec...

14 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

12 août 2026ÉpilepsieSource tier 1

Prédiction de la récidive épileptique post-chirurgicale à long terme à partir de la perturbation des hubs cérébraux en IRM chez les patients atteints d'épilepsie du lobe temporalPrediction of Long-Term Postsurgical Seizure Recurrence From MRI Brain Hub Disruption in Patients With Temporal Lobe Epilepsy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective multicentrique a évalué si la perturbation des hubs cérébraux normatifs, mesurée par IRM de diffusion et IRM fonctionnelle au repos, pouvait prédire la récidive épileptique à long terme après chirurgie de l'épilepsie du lobe temporal (ELT). Chez 175 patients suivis en moyenne 5,4 ans, un modèle d'apprentissage automatique multimodal c...

12 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Restauration procognitive de la plasticité des neurones PV dans les troubles neurodéveloppementauxProcognitive restoration of PV neuron plasticity in neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAMémoireÉpilepsieAdulteRésumé uniquement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore un mécanisme convergent des troubles neurodéveloppementaux (TND) : la plasticité dépendante de l'expérience des interneurones inhibiteurs exprimant la parvalbumine (PV IN) dans le circuit hippocampique gyrus denté-CA3/CA2. Les auteurs ont identifié, par un criblage traductionnel spécifique d'entrée, des gènes régulateurs de ce...

16 juil. 2026ÉpilepsieSource tier 1

Syndrome de désengagement cognitif et symptômes de difficultés d'apprentissage chez les enfants épileptiques : une étude cas-témoinsCognitive disengagement syndrome and learning difficulty symptoms in children with epilepsy: A case-control study.

AttentionÉpilepsieEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Traits infantiles génétiquement prédits et santé parentale et risque de troubles psychiatriques pédiatriques : une étude de randomisation mendélienne à deux échantillonsGenetically predicted childhood traits and parental health and risk of pediatric psychiatric disorders: A 2-sample Mendelian randomization study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleÉpilepsiePoids et santé métabolique

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...