Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

NeurodiversitéSource tier 1

Au-delà de l'étiquette diagnostique : caractérisation basée sur les données des profils cognitifs et de santé mentale dans un échantillon transdiagnostique d'adultes neurodivergents.Beyond the diagnostic label: Data-driven characterisation of cognitive and mental health profiles in a transdiagnostic sample of neurodivergent adults.

NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...