L'ISGylation est perturbée par les variants du gène UBA7 identifiés chez des individus présentant des phénotypes de troubles neurodéveloppementaux.ISGylation is disrupted by UBA7 gene variants identified in individuals with neurodevelopmental disorder phenotypes.
TND non spécifiéPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...