ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...
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Cette étude épidémiologique a analysé les facteurs associés au TDAH (sous-seuil, complet, persistant) chez 2741 femmes (35-88 ans) issues de la cohorte CoLaus|PsyCoLaus. Les résultats montrent que les expériences adverses dans l'enfance et un faible lien parental sont communs aux formes sous-seuil et complètes. L'agrégation familiale et un âge précoce d'appa...
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Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...
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Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...
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Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
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Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...
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Cette étude a réalisé une évaluation comportementale multidomaine chez des rats spontanément hypertendus (SHR) et des rats Wistar-Kyoto (WKY) pour modéliser le TDAH. Les SHR ont montré une impulsivité et une exploration répétitive accrues, des altérations contextuelles de l'anxiété, une réduction de l'alternance spontanée et un déficit d'inhibition prépulse....
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Cette étude définit deux faisceaux de fibres ventrales reliant le cortex temporal et frontal chez l'humain : le faisceau unciné (UF) et le faisceau temporal-frontal de la capsule extrême (TFexcF). Basé sur des études de traçage chez le macaque et une nouvelle protocole de tractographie IRM de diffusion, ils montrent que l'UF est impliqué dans l'interaction e...
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Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...
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Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....
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Cette étude en IRMf montre que l'amygdale basolatérale et le noyau accumbens, régions sous-corticales de valuation, jouent un rôle continu dans le maintien de l'effort cognitif lors d'une tâche de mémoire de travail, et non seulement dans son initiation. Leur activité représente la valeur incitative et les demandes d'effort, et prédit l'engagement frontopari...
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Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...
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Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...
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Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...
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Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) de premier ordre, la ToM avancée et les fonctions exécutives (FE) chez 203 enfants allemands âgés de 4 à 7,5 ans. Les résultats montrent que les FE à 4 ans prédisent la ToM avancée à 7,5 ans, et que la ToM précoce prédit la ToM ultérieure. Quatre profils développementaux ont...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse....
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare trois algorithmes de clustering (K-means, HDBSCAN, et clustering hiérarchique avec distance de Gower) pour identifier des sous-groupes dans des données de TSA. L'analyse a porté sur 500 enregistrements comprenant des variables démographiques, symptomatiques et développementales. Les résultats montrent que K-means offre la meilleure partit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...