Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques bactériennes intestinales chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique selon la sévérité des symptômes : une étude transversaleGut bacterial characteristics in children with autism spectrum disorder according to symptom severity: a cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...

CognitionSource tier 1

TPH1-dependent maternal hyposerotonemia: long-term effects on adult wild-type mouse offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

Autisme / TSASource tier 1

Étude par questionnaire sur les opinions concernant la recherche génétique parmi les personnes autistes suédoises et les parents d'enfants autistesA Survey-Based Study Investigating Opinions on Genetic Research Among Swedish Autistic Individuals and Parents of Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...

TDAHSource tier 1

La viloxazine occupe le récepteur 5-HT2C dans le cerveau du macaque fascicularis in vivo : une étude par tomographie par émission de positons au [11C]CIMBI-36Viloxazine occupies the 5-HT2C receptor in the macaca fascicularis brain in vivo: A [11C]CIMBI-36 positron emission tomography study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude par TEP chez des macaques fascicularis montre que la viloxazine, un inhibiteur de la recapture de la noradrénaline utilisé dans le TDAH, se lie également aux récepteurs 5-HT2C à des concentrations plasmatiques libres cliniquement pertinentes pour le TDAH, avec une occupation comprise entre 66,0 et 97,5 %. Cette action sérotoninergique pourrait co...

CognitionSource tier 1

From the Brain Cell Atlas to Precision Neurology: A review of the application of AI-driven multi-omics in brain science.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine comment l'intégration de l'intelligence artificielle avec la multi-omique unicellulaire et spatiale améliore la résolution du décryptage de l'architecture cellulaire cérébrale en santé et en maladie. À travers l'évaluation de jeux de données multi-omiques issus de troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatr...

Autisme / TSASource tier 2

Revisiting post-stimulus theta activity: evidence for an aperiodic rather than oscillatory origin

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article revisite l'activité thêta post-stimulus et propose qu'elle serait d'origine apériodique plutôt qu'oscillatoire, remettant en question les interprétations classiques en neurosciences développementales. Aucun résumé n'était disponible, cette synthèse repose sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Détection intelligente du spectre : approches de pointe en biocapteurs et biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'autismeSmart sensing the spectrum: cutting-edge biosensor and biomarker approaches for early autism detection.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...

TDAHSource tier 1

Combined family-based association and linkage analyses in families affected by attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...

Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Perte auditive et fonctions exécutives - résultats d'une étude de cohorte populationnelleHearing loss and executive functions - results from a population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte populationnelle (N=4 458) examine les associations entre la perte auditive, mesurée par audiométrie tonale et test de parole dans le bruit, et la capacité de planification, évaluée par le Tower of London. Les résultats montrent qu'une perte auditive (≥20 dB) est significativement associée à une moindre capacité de planification (β=-0,3...

Autisme / TSASource tier 1

Méthylome de l'ADN acellulaire prénatal détecte une association avec l'autisme et l'obésité maternellePrenatal cell-free DNA methylome detects association with autism and maternal obesity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...

CognitionSource tier 1

Age-related differences in alpha power for distractor inhibition during visual working memory.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge dans les oscillations alpha (8-12 Hz) lors de l'inhibition de distracteurs en mémoire de travail visuelle. 24 jeunes adultes (18-35 ans) et 24 seniors (60-86 ans) ont réalisé une tâche de délai d'appariement avec distracteurs de force variable. Les seniors étaient plus perturbés par les distracteurs faibles e...

TDAHSource tier 1

Associations between anterior hypothalamic subunits and ADHD and autistic traits revealed by deep learning MRI segmentation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire a utilisé un réseau de neurones convolutifs pour segmenter automatiquement dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM cérébrales de 23 adultes non cliniques. Les volumes des régions proches du noyau paraventriculaire (PVN) et du noyau supraoptique (SON) étaient corrélés positivement, formant un réseau magnocellulaire antérieur co...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Comprehensive review on the benefits and physiological basis of yoga.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les bénéfices psychologiques et physiologiques du yoga documentés dans la littérature médicale moderne. Elle rapporte des améliorations de la condition physique, de l'état mental, de l'attention, de la vitesse de traitement, de la mémoire, des fonctions cognitives et exécutives. Le yoga réduit les facteurs de risque du syndrome métabol...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de regard spécifiques à l'émotion et à la région chez les parents d'enfants avec trouble du spectre autistiqueEmotion- and Region-Specific Gaze Differences in Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parent...

Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction endothéliale et altérations neurovasculaires dans le trouble du spectre autistiqueEndothelial Dysfunction and Neurovascular Alterations in Autism Spectrum Disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse examine le rôle de la dysfonction endothéliale et des altérations neurovasculaires dans le trouble du spectre autistique (TSA). Il propose que les processus vasculaires, incluant l'angiogenèse, l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique (BHE) et la signalisation du VEGF, contribuent activement au neurodéveloppement atypique dans l...

TDAHSource tier 1

Précision et reproductibilité des réponses de ChatGPT aux questions des parents et des patients sur le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAccuracy and reproducibility of ChatGPT responses to parent and patient inquiries on attention-deficit/hyperactivity disorder

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale évalue la précision et la reproductibilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o) à 88 questions fréquemment posées par des parents et patients sur le TDAH. Les questions couvraient les connaissances de base, le diagnostic, le traitement et les résultats à long terme. Deux psychiatres pour enfants et adolescents ont évalué indépendamment l...

NeurosciencesSource tier 2

Vulnérabilité sélective des neurones corticaux excitateurs à la perte de ZMYND11 révèle des mécanismes spécifiques au type cellulaire du risque de trouble neurodéveloppementalSelective vulnerability of excitatory cortical neurons to ZMYND11 loss reveals cell-type-specific mechanisms of neurodevelopmental disorder risk

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur le titre et les métadonnées, examine comment la perte du gène ZMYND11 affecte spécifiquement les neurones corticaux excitateurs, mettant en lumière des mécanismes cellulaires distincts qui pourraient contribuer au risque de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats suggèrent une vulnérabilité sélective de ces neurones, ouvrant des...

Autisme / TSASource tier 1

Biologie des systèmes et analyse transcriptomique unicellulaire identifient des cibles thérapeutiques potentielles et une neurogenèse altérée dans le développement cortical humain lié au trouble du spectre autistiqueSystems biology and single-cell transcriptome analysis identify potential therapeutic targets and impaired neurogenesis in human cortical development related to autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire (scRNA-seq) et des approches de biologie des systèmes sur un modèle de développement cortical humain in vitro (GSE210960) pour explorer les voies neurodéveloppementales associées au trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse a résolu différentes populations cellulaires, reconstitué les trajectoires dé...